De ziekte Niemann-Pick type C (NP-C) is een zeer zeldzame aangeboren, erfelijke stofwisselingsziekte. Deze ziekte hoort bij een specifieke groep van stofwisselingsziekten die de lysosomale stapelingsziekten wordt genoemd.
Tegenwoordig zijn er meer dan 50 van deze lysosomale stapelingsziekten bekend. Lysosomale ziekten ontstaan door verscheidene erfelijke afwijkingen in de functie van het lysosoom.
De ziekte Niemann-Pick type C (NP-C) wordt veroorzaakt door een aangeboren storing in het transport van vettige stoffen in de cellen van het lichaam, die resulteert in een stapeling van cholesterol en andere vettige stoffen in de cellen. Het is nog niet precies duidelijk waarom het transport van al deze vetten in de cellen gestoord is.
De ophoping van de vettige stoffen in de cellen leidt tot het slechter functioneren van deze cellen en uiteindelijk het kapot gaan van de cellen. In de lever leidt dit tot leverziekte (die meestal bij de ziekte NP-C niet blijvend en niet heel ernstig is), in de hersenen tot toenemende hersenschade.
De ziekte NP-C kan zich op heel verschillende leeftijden en met heel verschillende klachten voor het eerst presenteren. De belangrijkste kenmerken van de ziekte zijn:
- leverziekte met lever- en miltvergroting (vooral bij pasgeborenen)
- progressieve hersenziekte (vooral op de kinderleeftijd)
- psychiatrische klachten (vooral op oudere leeftijd)
Sommige patiënten overlijden binnen een jaar na het ontstaan van de eerste verschijnselen, terwijl bij andere patiënten de ziekte heel langzaam (in jaren tijd) verergert. Wel is het zo dat de ziekte altijd in de loop van de tijd erger wordt.
NP-C komt voor bij ongeveer 1 op de 150.000 pasgeboren kinderen, in Nederland worden ongeveer 1-2 kinderen per jaar met deze ziekte geboren. Er zijn op dit moment in Nederland niet meer dan 20 patiënten met NP-C bekend. De ziekte NP-C komt over de hele wereld voor.
