De ziekte van Gaucher is een zeldzame metabole stoornis die resulteert in abnormale stapeling van bepaalde vetten in de milt, lever, longen het beenmerg en soms de hersenen.  Mensen met de ziekte van Gaucher hebben een probleem met het enzym glucocerebrosidase, dat verminderd wordt aangemaakt of minder effectief is. In gezonde mensen zorgt dit enzym voor de afbraak van een vet dat glucosylceramide heet en als dit niet goed gebeurt, zoals bij de ziekte van Gaucher, dan stapelen deze vetten zich op in de lysosomen van cellen.

Vergroting van de milt en lever zijn de meest karakteristieke symptomen van de ziekte. Beschadiging van de milt en lever kan een verschillende hematologische complicaties veroorzaken zoals een afname van de rode en witte bloedcellen en de bloedplaatjes. De ziekte van Gaucher heeft een negatief effect op de botkwaliteit, waardoor patiënten gemakkelijk botbreuken oplopen.

De ziekte van Gaucher wordt traditioneel geclassificeerd in drie types: patiënten met type 2 of type 3 Gaucher ontwikkelen neurologische symptomen, zoals afwijkende oogbewegingen en spasticiteit.

Er zijn behandelingen beschikbaar voor type 1 Gaucher. De behandelopties worden bepaald door de ernst en snelheid van de ziekteprogressie, wat van persoon tot persoon erg kan variëren.