Pulmonale arteriële hypertensie
Pulmonale arteriële hypertensie (PAH) is een zeldzame vorm van hoge bloeddruk (hypertensie) in de longslagader (pulmonaal arterie). De longslagader brengt zuurstofarm bloed van het hart naar de longen.
DU
Digitale ulcera zijn zeer pijnlijke, open wondjes op de vingers of tenen, die gemakkelijk ontstoken kunnen raken.
ZIEKTE VAN GAUCHER TYPE 1 (GD1)
De ziekte van Gaucher is een zeldzame metabole stoornis die resulteert in abnormale stapeling van bepaalde vetten in de milt, lever, longen het beenmerg en soms de hersenen.
NIEMANN-PICK TYPE C (NPC)
De ziekte van Niemann-Pick type C (NP-C) is een zeldzame genetische aandoening die wordt veroorzaakt door een defect het transport van vetmoleculen binnen de lichaamscellen. Het is een levensbedreigende ziekte die kan leiden tot ernstige neurologische verschijnselen.
